El Problema de Sufrir una Enfermedad Rara en España

8 07 2011

El pasado mes de abril la vigente Ministra de Sanidad, Leire Pajín, declaró que se reconocería la especialidad de genética clínica. Para los tres millones de personas afectadas con una enfermedad rara en España, esto supone un rayo de esperanza. Aparte de esta iniciativa, España cuenta con un programa nacional para la investigación de enfermedades raras, llamado CIBERER. El CIBERER congrega a un consorcio de 60 grupos líderes de investigación, los cuales están desarrollando un esfuerzo magnífico para determinar los factores genéticos que provocan a algunas de estas enfermedades. Sin embargo, muchos hospitales en España todavía carecen de una infraestructura logística que cubra la actual demanda de tecnologías genómicas para el diagnóstico de enfermedades raras.

Las técnicas genómicas de última generación permiten un análisis del ADN de pacientes con elegante precisión, facilitando la detección y diagnóstico de enfermedades raras. Dar un diagnóstico no es curar una enfermedad, pero facilita enormemente la administración de un tratamiento efectivo de los síntomas. La detección de la causa específica de una enfermedad ayuda a que se seleccione la terapia más adecuada para el paciente, con la consiguiente mejora de su calidad de vida. La implementación de la genómica para el análisis de ADN de pacientes requiere una estructura dentro y fuera de hospitales, incluyendo a una red de laboratorios capaces de procesar y muestrear pacientes mas un soporte bioinformático que analice los resultados obtenidos.

La probabilidad de encontrar más de un caso de un mismo tipo de enfermedad rara por definición es muy baja. Esto es debido al gran número de mutaciones en el ADN que pueden llegar a causarlas. Cada paciente suele ser un caso único del hospital donde se ha detectado para cuya caracterización se precisa la consulta de un repositorio de datos de pacientes. Un repositorio central de datos permite la comparación del paciente afectado con los de los pacientes que existan en dicho repositorio con síntomas similares. Con un mayor número de pacientes conocidos mostrando los mismos síntomas se mejora nuestro entendimiento de las causas que dan lugar a la enfermedad y su posible tratamiento.

Mi propia dedicación a la caracterización de pacientes con enfermedades raras, me permite conocer el estado de desarrollo aproximado de un país en este campo. Un mayor número de pacientes caracterizados por país sugiere un mayor grado de actividad en la utilización de la genómica por su sistema de salud. Por desgracia, países vecinos comparables en población a nosotros como Italia o Francia, tienen un número registrado de pacientes mucho mayor. Esto refleja nuestro retraso y la falta de una infraestructura hospitalaria que permita a los pocos profesionales que trabajan en este sector contar con los medios que necesitan. Si comparamos a España con el resto de Europa en términos de nuestra capacidad para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con enfermedades raras, vemos que la especialidad de genética clínica (que identifica la causa genetica de la enfermedad) está ya establecida en 25 de los 27 países miembros de la UE, es decir, todos los países excepto España y Grecia. Incluso países como Bulgaria y Rumanía gozan de un sistema regulado dentro de sus hospitales para la genética clínica.

Para mejorar nuestro sistema es necesario que exista una coordinación de todos los sistemas de salud en España, actualmente divididos por comunidades autónomas. No todas las autonomías podrán tener un sistema de detección de mutaciones de ADN de última generación, pero al menos sería preciso que todos los principales hospitales tengan acceso a laboratorios con una infraestructura adecuada, independientemente de donde se encuentren ubicados.

En mi opinión, una logística aceptable implica la recogida de muestras, su análisis y el trato de pacientes coordinados a nivel nacional. Esta idea de centralizar el sistema de salud público se ha debatido recientemente de cara a las elecciones del 20N. El presente argumento de las enfermedades raras ciertamente provee un importante ejemplo el cual debería de ser considerado para este debate. A menos que todos estos pacientes sean atendidos de una forma centralizada, nos enfrentamos a que nuestro sistema de público salud sea un obstáculo más que una solución para el tratamiento de enfermedades raras.





Educando Para El Futuro

10 01 2011

Fruto de la reunión con Feijóo en Cambridge el 17 de Octubre del 2009, el siguiente documento fue escrito.

Educando para el futuro

Las últimas décadas han visto a multitud de españoles universitarios emigrar al extranjero para desarrollar una carrera en el mundo de la investigación,  participar en la creación de nuevas tecnologías o formar parte del mundo académico en diferentes centros universitarios.

España lleva décadas siendo exportadora neta de talento. Invertir este proceso deber ser una prioridad de todas las fuerzas políticas, civiles y económicas.

En la nueva sociedad globalizada del conocimiento es fundamental ser un polo de atracción de talento para  tener competitividad, dar oportunidades a los ciudadanos, crear riqueza, empleo, bienestar y cohesión social.

España necesita de un esfuerzo común sostenido para crear un clima idóneo que fomente la investigación, sensibilice a la sociedad de los retos científicos y apoye la creación de nuevas empresas de alta tecnología.

Para alcanzar a medio plazo todos estos objetivos, los abajo firmantes proponemos una serie de medidas que pueden ser traducidas en leyes e incentivos por las autoridades competentes:

  1. Los acuerdos en materia educativa y de investigación y desarrollo deben ser alcanzados con el mayor consenso posible para que no sean sometidos al ciclo político. Si bien cada Comunidad Autónoma puede desarrollar sus propias iniciativas, éstas deben  mantenerse dentro de  un marco nacional común. Las políticas lingüísticas y la enseñanza de humanidades deben servir para reflejar, con altura de miras, el rico patrimonio sociocultural de España y su lugar en el mundo, y nunca para fomentar la falsedad, la división, el clientelismo y el enfrentamiento entre regiones.
  2. Mantener y aumentar paulatinamente la financiación debe ser una prioridad, independientemente del ciclo económico. Para conseguir ser un país líder en innovación y competitivo en materia científica y tecnológica se debe contar con el respaldo del gobierno de turno y de la sociedad en general; para ello, la educación científica se debe fomentar desde la educación básica.
  3. Inculcar el esfuerzo, la responsabilidad, el mérito y el reconocimiento del trabajo bien hecho. Una falsa igualdad en la educación ha producido consecuencias desastrosas, como es el caso de la promoción automática, que produce desmotivación e igualación en la mediocridad.
  4. Promover la competición entre distintas instituciones de educación primaria y secundaria. El gobierno autonómico o central no debe de tener el monopolio de la educación. La educación concertada, por ejemplo, ha dado muy buenos resultados en España. En Suecia se ha visto que escuelas iniciadas por padres han tenido muy buenos resultados, no solo a nivel académico, sino también fomentando la cohesión a nivel local.
  5. Primar la transparencia y la responsabilidad a todos los niveles del sistema educativo. La libertad para elegir la educación de los hijos así como la formación integral de estudiantes e investigadores debe ser promovida a través de la creación de herramientas y procesos independientes e imparciales que permitan evaluar claramente la eficacia y calidad de la educación recibida.
  6. Facilitar la movilidad de estudiantes y profesorado en universidades. A medida que los centros universitarios se han desarrollado por todo el Estado, la movilidad de profesores y estudiantes ha disminuido ostensiblemente reduciendo la riqueza que conlleva el intercambio de idea y personas.
  7. Favorecer el espíritu emprendedor en todas las disciplinas universitarias a través de un marco normativo, financiero y fiscal que ayude a la iniciativa empresarial. El conocimiento, además de un fin en sí mismo, debe ser una herramienta al servicio del progreso de la sociedad. El reclutamiento de talentos atraídos por la calidad de la universidad debe ser una ambición permanente y con vocación de continuidad.
  8. Fomentar la especialización de instituciones académicas, proveyendo distintos programas dependiendo de las necesidades locales.
  9. Permitir que la sociedad civil, a través de instituciones tales como ONGs y fundaciones privadas, se involucre en la financiación de proyectos de investigación y desarrollo de alta tecnologías. Tanto en el Reino Unido como Estados Unidos, este tipo de financiación es la clave de la promoción de institutos y becas especializadas.
  10. Atraer talento a España. Dar las facilidades burocráticas, administrativas y económicas necesarias para que personal cualificado de otras nacionalidades de dentro y fuera de la Unión Europea tenga un acceso sencillo a la Universidad, empresas y centros de investigación españoles.