¿Quién tiene el derecho a conocer mi genoma?

16 07 2009

El genoma humano contiene las instrucciones genéticas que van a determinar las características físicas, mentales y las predisposiciones al desarrollo de enfermedades de cada persona. ¿Hasta qué punto uno debería conocer toda información contenida en su propio genoma? ¿Quién no debería tener acceso a esa información? De acuerdo con la revista “The Economist”, Sergey Brin, co-fundador de Google y cuya madre sufre de Parkinson, descubrió recientemente que ha heredado de ella una mutación del gen LRRK2, la cual se cree que resulta en una alta predisposición al Parkinson. Brin, a los 35 años de edad, mantiene que de esta manera podrá compartir información con otras personas portadoras y que podrá prepararse con tiempo para afrontarlo. Esta nueva capacidad de conocer las susceptibilidades personales hacia una cierta enfermedad es posible gracias al desarrollo de la tecnología genómica. La utilización de esta tecnología no es un hecho trivial. Su gran numero de aplicaciones están planteando situaciones que desafían los límites de lo moralmente aceptado y éticamente permitido, y que ésta tecnología puede ser capaz de afectar la esencia misma del hombre.

Muchas aplicaciones prácticas se derivan del uso de la información del genoma humano: 1) el descubrimiento de los mecanismos de enfermedades cuyo origen se vinculan a la carga genética de una persona (todas aquellas que no se producen por agentes patógenos externos), 2) la creación de tratamientos y fármacos más específicos y potentes para pacientes (medicina personalizada) y 3) la detección de susceptibilidades genéticas hacia determinados agentes ambientales.

Conforme más nos vamos adentrando en su conocimiento, mayor es la capacidad para moldear y usar la genética para fines que no necesariamente son aceptables desde la ética. En el diagnóstico de enfermedades y susceptibilidades, existen dilemas morales que requieren una regulación detallada. No sería de extrañar que empresas en un futuro pudieran exigir un genoma “limpio” antes de admitir a un nuevo empleado. Agencias de seguros para hacer un seguro médico o de vida podrían pedir dichos test genéticos, cobrando más dinero a personas con un genoma “defectuoso”. ¿Podrían las diferencias genéticas añadir un factor más a la desigualdad entre ricos y pobres? Si uno tiene el dinero, clínicas de fertilización podrían diseñar embriones humanos a medida, con distintos niveles de precios dependiendo de la inteligencia y salud que los padres puedan pagar. En una sociedad como la actual, con una creciente comercialización de todo lo que se pueda comprar con dinero, no nos pillaría por sorpresa que se crease una nueva clase de seres “super-humanos”, a disposición de los ricos. Mientras tanto, los pobres y desfavorecidos tendrían que conformarse con “el modo natural” de creación de hijos, y ser sentenciados a los caprichos de la Naturaleza.

El público debe saber que estas tecnologías ofrecen una gran promesa de progreso en la calidad de nuestras vidas para la presente y futuras generaciones. Sin embargo, es fundamental que su regulación respete los principios de igualdad y dignidad de cada una de las personas. El genoma de cada persona contiene pistas importantes que permitirían el diagnóstico precoz de enfermedades y se prevé que en hospitales de un futuro próximo se analice rutinariamente el genoma del paciente. El acceso a la información genómica de un paciente debería realizarse teniendo en cuenta la dignidad de la persona y no sus medios económicos para disponer de su uso.





Antiguo alumno de Ecos imparte una charla sobre el genoma a estudiantes de Bachillerato

22 06 2009

taken from: http://www.attendisayeryhoy.org/index.php?page=noti.notiDetail&id=299

Manuel Corpas, antiguo alumno del colegio Ecos (Marbella) y doctor en Bioinformática por la Universidad de Manchester, impartió a los alumnos de Bachillerato una sesión sobre el genoma humano y los avances en la biología computacional.

Corpas comenzó explicando a los escolares cuál ha sido su trayectoria, en qué punto se encuentra la ciencia y cuáles son las perspectivas sobre el estudio del Genoma Humano, el tipo de información que aporta y el conocimiento que supone. Es tan rápido el ritmo de generación de datos con el que actualmente cuenta la Genómica, que “es ésta la que está empezando a tirar de la Informática”. Por este motivo, explicó el antiguo alumno, “hacen falta nuevos recursos para el tratamiento de toda esta ingente cantidad de información”.

¿Cuánto se conoce del genoma humano? ¿qué función tienen tantas secuencias reguladoras? ¿Qué uso se está haciendo y se puede hacer del conocimiento del genoma de cada individuo? son algunas de las preguntas que el ponente trató de responder a lo largo de su intervención.

Corpas invitó a los alumnos a trabajar duro y con entusiasmo en lo que les guste. Hizo hincapié en que “el inglés y la informática hay que dominarlos hagan lo que hagan”. Hoy se están abriendo nuevas posibilidades para la Medicina, la Farmacología, etc. Lo que se presentaba como ciencia ficción en la obra “Un mundo feliz” de Huxley o en la película “La Isla”, hoy ya es una realidad. “Por eso hace falta gente capaz de trabajar en este terreno y aportar una visión humanística y ética en las posibilidades que presenta su utilización”.





El Cambio Climático desde una Perspectiva Española

22 06 2009

Dr Manuel Corpas, Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, UK

Recientemente está ganando creciente interés los efectos de los gases invernaderos en el clima mundial. Hay una evidencia cierta de que las temperaturas medias del planeta están aumentando paulatinamente año tras año. Aunque no hay consenso total con respecto a las causas de este cambio climático, la mayoría de los estudios científicos apuntan a la acción del hombre. En este reportaje breve, nos adentramos a analizar lo que hoy se sabe acerca de este fenómeno, las incertidumbres y los posibles remedios para combatirlo.
Introducción

El cambio climático se define como cualquier cambio significativo de las condiciones metereológicas promedio. Estas condiciones pueden incluir a la temperatura media, la precipitación y los patrones de viento. Cambios pueden ser causados por procesos dinámicos de la tierra, variaciones en intensidad de la luz solar y más recientemente, las actividades humanas.

El efecto invernadero se define como el aumento de la temperatura promedio del aire cerca de la superficie de la tierra y océanos que se viene produciendo desde la mitad del siglo XX, así como su proyectada continuación.

La temperatura media global cerca de la superficie de la tierra ha aumentado 0.74±0.18 ºC en los 100 años que terminaron en el 2005. El Panel Intergubernamental en Cambio Climático (PICC) concluyó que la mayor parte del aumento observado desde la mitad del siglo XX es muy probable que se deba al aumento de las concentraciones de gas invernadero de origen antropogénico.

A pesar de que algunos científicos han mostrado desacuerdo con ciertos datos facilitados por el PICC, la gran mayoría están de acuerdo con dichas conclusiones. Las predicciones del PICC señalan que la temperatura media global es probable que crezca de 1.1 a 6.4 ºC durante el siglo XIX. Aunque la mayoría de los estudios se centran en el periodo que va hasta el 2100, el calentamiento y el nivel del mar se esperan que continúen por mas de mil años, incluso si las concentraciones de gases invernaderos se estabilizan a los niveles actuales.

El aumento de la temperatura global causará que el nivel del mar aumente, y se espera que la intensidad de las condiciones metereológicas extremas también aumenten, así como los cambios en los patrones de precipitación. Otros efectos del calentamiento global incluyen cambios en la producción agrícola, rutas de comercio, contracción de glaciares, extinción de especies y aumento de vectores epidémicos.

Hay muchas incertidumbres acerca de los efectos de los gases invernaderos. Por ejemplo, no se sabe la cantidad de calentamiento que se va a producir en el futuro, y ni cómo dicho calentamiento variará de región en región en el globo terráqueo. De acuerdo con una reciente publicación del diario El Mundo, “España está en una zona especialmente vulnerable al impacto del cambio climático y notará sus efectos adversos en los recursos hídricos, las costas, la biodiversidad y el ecosistema mediterráneo que, al padecer temperaturas más elevadas, sufrirá con más frecuencia incendios y olas de calor”. La mayoría de los gobiernos han firmado el Protocolo de Kyoto, dirigido a la reducción de emisiones de gases, pero continúa el debate público y político acerca de qué acciones se deben tomar para reducir o incluso revertir el calentamiento futuro o adaptaciones a las consecuencias esperadas.
El debate político y social

Durante los pasados años, la concienciación pública sobre los descubrimientos científicos relacionados con el calentamiento global ha suscitado un debate político y económico importante.

El cambio climático ha creado debates que en los cuales se cuestionan los beneficios producidos por la limitación de emisiones industriales frente a los costes que dichos cambios conllevarían.

Muchos grupos ecológicos promueven la acción individual frente el calentamiento global, a menudo por el consumidor, pero también por comunidades y organizaciones regionales. Otros expertos han sugerido una cuota en el consumo de producción de petróleo, citando que existe una relación directa entre la producción de combustibles fósiles y emisiones de CO2.

Desde el año 2000, grandes corporaciones han trabajado para determinar sus emisiones de CO2. En el 2007 fueron hechas públicas las emisiones de carbono de 2400 corporaciones en el mundo, representando unos 41.000 millones de dólares. La presión de los inversores ha tenido algún éxito en la reducción de emisiones. El Concilio Mundial de Negocio por el Desarrollo Sostenible, una asociación de CEOs de unas 200 multinacionales ha pedido a gobiernos que acuerden objetivos globales y sugieren que es necesario cortar las emisiones un 60-80% de los niveles actuales para el 2050.

En el 2004, Swiss Re, la segunda mayor reaseguradora del mundo, advirtió que los costes económicos de desastres relacionados con el cambio climático amenazaban con alcanzar 150.000 millones al año dentro de 10 años. Sus predicciones se cumplieron en el 2005 debido a fenómenos relacionados con el clima.
Los efectos del cambio climático en España

El cambio climático tendrá en los próximos años un impacto especialmente negativo en España, donde antes de que acabe el presente siglo el nivel del mar subirá medio metro, provocando un retroceso de las playas de entre 20 y 40 metros, la desaparición de muchas de ellas y una reducción de las precipitaciones de en torno al 40 por ciento en el sur peninsular, según se desprende del PICC.

De acuerdo con Gonzalo Aizpiri, secretario de Prevención de la Contaminación y del Cambio Climático del Ministerio de Medio Ambiente, el calentamiento global causará en las costas españolas un cambio en la energía del oleaje, con “una gran vulnerabilidad en la costa Cantábrica y Mediterránea, y en menor medida en la Atlántica Andaluza”. Al mismo tiempo, la acentuación de la erosión costera tendrá impactos en las infraestructuras, “fundamentalmente las portuarias”, lo que afectará “en una medida menor que en la Península”, a las Islas Canarias, según Aizpiri.

En cuanto al aumento de las temperaturas, se deduce que “la pérdida de recursos hídricos será mas intensa”, lo que afectará “los cultivos de zonas semiáridas o secas, fundamentalmente “el olivar y el viñedo”.

En el marco de la presentación del informe, en el que un grupo de más de 2.500 científicos han reunido datos sobre el impacto que el fenómeno tiene en los ecosistemas, se puso de relieve que la zona que será más afectada por los fenómenos climáticos en Europa es el sur. De hecho, ya se han comprobado variaciones en los ecosistemas naturales y de biodiversidad, la agricultura y problemas con los recursos hídricos, entre otros.
Medidas para paliar el efecto invernadero

Como autor de este informe, creo que a España le corresponde un papel importante dentro de Europa y el mundo en la lucha contra el cambio climático. Junto con combatir las causas, la otra política posible es la adaptación al efecto invernadero, minimizando de los efectos del calentamiento global.

La solución primaria que se propone para mitigar el cambio climático es la reduccion de las emisiones de gas invernadero, a través de la reducción del uso de energía y el cambio a energías que provengan de fuentes más limpias. También se propone el aumento de la eficiencia del gasto de fuel en vehículos, muchas veces por medio de coches híbridos o eléctricos, cambios en el estilo de vida de individuos y el cambio de prácticas en negocios. Nuevas tecnologías desarrolladas incluyen la creación de fuentes de energía más limpia como el hidrogeno, la energía solar, la energía nuclear, la energía eólica y la precipitación del carbono, créditos de uso de carbonos e impuestos. Otras medidas más radicales incluyen la secuestración del carbono, sombras solares, etc.

Finalmente, he adaptado algunas de las sugerencias de los premios Nobeles Pacal y Socolow en Princeton (USA). Dichas medidas implementadas a escala global pueden reducir las emisiones gas invernadero en 1.000 millones de toneladas métricas al año o 25.000 millones de toneladas en los próximos 50 años. No todas las medidas son viables pero al menos se sugiere la implementación del 50% para el caso español:

1. Vehículos eficientes: aumentar la economía de fuel de 30 a 60 mpg para todo el parque automovilístico en España
2. Reducir el uso de vehículos: mejorar el diseño urbano para reducir los kilómetros conducidos a la mitad
3. Edificios eficientes: reducir el consumo de energía un 25%
4. Aumentar la eficiencia de centrales térmicas un 60%
5. Reemplazar la fuente de energía de centrales térmicas con gas natural
6. Captura y almacenaje del carbón emitido
7. Captura y reuso del hidrógeno creado por el numero 6.
8. Aumentar el número de molinos de viento 50 veces nuestra capacidad actual
9. Desplazar 7 gigavatios de carbón con 20 gigavatios de energía solar
10. Usar biomasa para hacer energía que desplace al petróleo 100 veces la capacidad actual
11. Parar la deforestación y reestablecer 3 millones de hectáreas de nuevas plantaciones de árboles
Conclusión

Creo que todo gobierno y ciudadano tiene su parte de responsabilidad en el tema del cambio climático, y por lo tanto, se debe emplazar medidas que ayuden a paliar los efectos del cambio climático. En el caso español la necesidad de crear un buen ejemplo es mucho mas contundente que en la mayoría de los países europeos, ya que nos encontramos en la región más vulnerable del continente.
Referencias

http://www.elmundo.es/elmundo/2007/04/06/ciencia/1175867167.html
http://www.nuevoclima.com/
http://en.wikipedia.org/wiki/Mitigation_of_global_warming
http://en.wikipedia.org/wiki/Business_action_on_climate_change
http://en.wikipedia.org/wiki/European_Climate_Change_Programme





La Medicina Genómica Útil

22 06 2009

La terapia génica y las células madre están todavía lejos de proveer soluciones tangibles para la cura de enfermedades. Esto no significa que no se hayan producido avances importantes en la investigación biomédica aplicables a la clínica actual. Los mayores avances que podemos disfrutar hoy día son en parte fruto de la revolución genómica. Conocer al gen afectado puede traer grandes beneficios para los pacientes por razones lógicas: a) siempre hay un efecto de alivio cuando se conoce la causa y b) se produce la determinación de tratamientos para curar la enfermedad. Los genes cuando no funcionan bien pueden causar enfermedad, pero el remedio no se encuentra necesariamente en su transformación.

La primera generación capaz de tratar una enfermedad genética no fue la presente, sino aquella justo antes de la era molecular, antes incluso de que se tuviera un concepto claro de lo que era un gen. Medios al alcance de la medicina actual hacen uso del conocimiento generado a través del proyecto Genoma Humano. Muchas enfermedades son tratables e incluso curables si se proporciona al paciente con una dieta determinada. Por ejemplo, en el caso de la Fibrosis Quística (FQ), la mutación del gen que la produce se descubrió hace mas de 20 años. Hoy día no hay tratamiento de la FQ ni hay terapia génica que funcione. Sin embargo, al conocer su funcionamiento a nivel molecular, y al tratar a los pacientes con medidas paliativas, hemos conseguido aumentar la esperanza de vida de dichos pacientes en mas de 30 años. Hace 20, pacientes con FQ vivían 5-10 años, mientras que en la actualidad existen pacientes capaces de llegar a edad reproductiva e incluso de tener hijos. La lista de ejemplos como éste sigue creciendo. Por tanto, la cura no se tiene basar exclusivamente en modificar al gen culpable, sino en comprender el funcionamiento de la biología para cambiar las condiciones fisiológicas del paciente.

Hay muchos casos de niños que padecen autismo, retraso mental y esquizofrenia a los cuales nunca se les proporciona ningún análisis genético. En el síndrome de deficiencia de creatina, dada su función vital en la construcción del cerebro, una vez diagnosticado un niño autista o con retraso mental con deficiencia de creatina, significa la cura del paciente: dando al paciente creatina, el paciente se cura. Aunque esto ocurre solo raramente, este tipo de enfermedades ciertamente existen. Por tanto no es justo negar a un paciente la oportunidad de tener un análisis genético a nivel molecular, por muy pequeña que sea la posibilidad de su curación.

El reto no es curar a todas las enfermedades, sino identificar a todas aquellas que tengan cura con la tecnología presente.





Mi Genoma y Yo

22 06 2009

Seis años ya han pasado desde la publicación del primer genoma humano completo. Se trataba de un mapa crudo de un genoma mosaico de muchas personas con la localización detallada de genes conocidos del momento. Desde entonces, este primer genoma ha ayudado a descubrir miles de variaciones genéticas asociadas a enfermedades como diabetes, infarto de miocardio o cáncer de próstata y pecho. A pesar de que la variabilidad humana es menor del 1% del genoma, éstas explican distintas susceptibilidades a tratamientos, reacciones a factores ambientales o distintos riesgos de padecer cáncer. Hoy día ya es posible conocer variaciones del genoma a nivel de cada persona. Por $399 mas gastos de envío y una espera de 4-6 semanas se es posible analizar estadísticamente la probabilidad de padecer ciertos grupos de enfermedades asociadas a la existencia de marcadores específicos dentro de un genoma. Estos marcadores son trozos de ADN, pudiendo ser tan pequeños como un cambio puntual en la secuencia, cuya presencia advierte variaciones especificas dentro de un gen. 23andMe es la primera compañía dedicada a comercializar el análisis masivo del genoma de sus clientes, utilizando 500,000 marcadores para 114 enfermedades distintas. Los resultados de los análisis personales se hacen disponibles a través de una pagina web (protegida con contraseña). 23andMe ofrece varias formas de utilización de los datos obtenidos: 1) la determinación de indicadores relacionados con enfermedades, 2) la creación de un árbol genealógico para trazar información sobre antepasados, 3) la búsqueda de otros clientes que compartan los mismos rasgos 4), la participación en investigaciones de mejora del conocimiento en determinados estudios científicos.

Un servidor, que se dedica a esto de la investigación genómica, no pudo resistirse y decidió pagar la susodicha cantidad para experimentar consigo mismo la experiencia completa de ser cliente de 23andMe. Quizá lo que más me sorprendió de la experiencia al registrarme como cliente fueron ciertas cláusulas que se han de aceptar. Aparentemente, la información de los análisis pueden dar lugar a “emociones intensas” y a hacer que se tenga acceso a ciertos conocimientos de manera “irreversible”. Es decir, que el simple conocimiento de estos datos podrían cambiar radicalmente mi estilo de vida.

Cuando pienso sobre ciencia de estas predicciones, las conclusiones reales que se pueden sacar son mucho menos dramáticas. Conozco bien el lenguaje. Cualquiera que sean los resultados, no tienen por qué identificar necesariamente los factores biológicos involucrados en una enfermedad. La información genética podría indicar un riesgo mayor, “pero puede que usted no desarrolle nunca la enfermedad.” Sin embargo, las emociones que se me desatan al realizar este experimento conmigo mismo no dejan de ser más que abrumadoras. Aparte del privilegio de ser una de las primeras personas en el mundo, y quizá el primer español, en realizar este análisis, puede que esto me ayude a conocerme mejor a mí mismo y a estar mejor preparado para el futuro. Pero por muy de última generación que sea la tecnología usada, sé que esto no será una bola mágica que me adivine el porvenir. A pesar de mi profesión, me es difícil creer que mi futuro está en los genes.





Cómo Los Ordenadores Nos Han Transformado a La Biología

22 06 2009

Imagínate a un científico produciendo datos en su pequeño laboratorio. Imagínate que este científico va de puerta en puerta, llamando a sus compañeros para que opinen sobre la calidad de sus datos, y que él mismo sea capaz de combinar lo suyo con lo de ellos. Este era el panorama en el mundillo de la investigación biomédica hasta mediados de los años noventa. Nuestro científico de ayer, hoy estaría muy sorprendido al contemplar la posibilidad de compartir sus datos con otros científicos no solo de su pasillo sino de cualquier país del mundo. De solo ser capaz a tener datos para comparar datos con colegas en la proximidad, ahora se puede comparar también con todos los de aquellos que hayan depositado sus datos previamente, de una forma gratis y accesible desde cualquier ordenador conectado a Internet. Asimismo, se puede acceder a herramientas gratis que facilitan el análisis e interpretación de los resultados; y por si fuera poco, para cada experimento se pueden obtener los datos (metadatos) describiendo las condiciones en que se produjeron, el tipo de técnica que se usó, y quién desempeñó el trabajo.

Este escenario, impensable hace pocos años, se ha vuelto rutina dentro de los círculos de investigación biomédica. La forma de generar las hipótesis y su testado computacional han cambiado de forma radical la manera de hacer ciencia y la velocidad con la que se genera nuevo conocimiento. Las ciencias de la vida se han revolucionado de un modo que solo ahora empezamos a atisbar. Ya se puede decir que no hay excusa para reinventar lo que otros han hecho antes, ya que es muy fácil aprender del conocimiento depositado en bases de datos públicas, modificarlo, mejorarlo y compartirlo de nuevo. En el caso de la biología esto se materializa de una forma especial por varias razones: 1) la comercialización, automatización y la capacidad de ejecución de las técnicas rutinarias de laboratorio por parte de terceras partes. Esto hace que el investigador se pueda centrar en el diseño y síntesis de nuevas maquinarias biológicas, sin tener que preocuparse de su fabricación. 2) La confluencia de la capacidad de procesamiento de los ordenadores y lo barato que es hoy día el almacenaje de información, hace que el problema sea la interpretación de datos y no su producción. 3) La capacidad de compartir esta información de manera gratuita y tener acceso a toda la información depositada por laboratorios de todo el mundo, hace que se promueva la diseminación de conocimiento y la utilización técnicas nóveles en tiempo real por cualquier parte del mundo.

Esta revolución resultado de la generación de cantidades ingentes de información biológica, surge a consecuencia del descifrado explosivo de la información genómica en sistemas vivos y a mi entender, no tiene precedentes en la historia de la ciencia. Las técnicas de laboratorio de última generación, la secuenciación de nuevos genes y genomas, los análisis de datos, las nuevas técnicas de diagnóstico, y la caracterización masiva de moléculas en una muestra, han hecho que la biología pase de ser una ciencia cualitativa a una cuantitativa. Antes, lo que contaba para hacer ciencia era la caracterización de especies, moléculas, genes, etc., en fin, del inglés: “stamp collecting”. Ahora, se producen datos con tanta facilidad y se pueden medir tantas variables, que la biología se ha convertido en una ciencia exacta, en la que los modelos matemáticos que se desarrollan empujan las fronteras de nuestra asimilación de la complejidad. No solo estamos tratando con secuencias y frases del genoma; estamos tratando con ecuaciones diferenciales que simulan las transformaciones químicas dentro de un compartimiento, ya sean en la propia célula o en un orgánulo intracelular. Una gran heterogeneidad de datos se apoderan de nuestra visión del organismo, que deja de ser una fuerza esotérica para pasar a ser contemplada como una máquina perfecta de adaptación a flujos de información.

Las reacciones bioquímicas, los impulsos nerviosos, el crecimiento de los órganos y las adaptaciones de las especies se vuelven flujos de información que son procesados y que pueden ser predecibles si las herramientas de abstracción son lo suficientemente potentes. El límite lo pone nuestra capacidad para encapsular esta complejidad tan grande en una millonésima de centímetro, en una millonésima de segundo.





Mitos y Verdades del Genoma Humano

22 06 2009

Si el libro de instrucciones de un ser vivo es su genoma, los genes podrían ser sus capítulos. El genoma humano tiene una longitud de 3.000 millones de letras o bases de ADN, y con tal cantidad de bases, el número de combinaciones posibles es mayor que el número de átomos en el universo. Si ampliásemos las bases de ADN al tamaño de defecto en Microsoft Word (12 puntos), nuestro genoma mediría mas de 10.000 Km, es decir, podríamos cruzar el Atlántico. El hecho de que en la sociedad actual la tecnología genómica está recibiendo gran cantidad de interés viene en parte por la gran promesa de futuro que ofrece la genómica. En este artículo me propongo analizar brevemente su estado de desarrollo actual, desmentir algunos mitos y poner de relieve ciertos aspectos que se derivan de su uso y que ya están teniendo un impacto importante en nuestra sociedad.

Desde que se llevó a cabo la secuenciación del primer genoma a mediado de los noventa, la producción de datos procedentes de la secuenciación de genomas está creciendo a un ritmo vertiginoso. Hace dos décadas, para la secuenciación de un gen de >10.000 bases de ADN o 10 Kilobytes (una base por byte) se tardaba meses. Hoy día en el Wellcome Trust Sanger Institute, la institución de mayor contribución al genoma humano, se consigue producir la friolera de 320 Terabytes de ADN en dos horas, o para que nos entendamos, 320.000.000.000 bases o letras de ADN. De hecho, en el mismo instituto, los dos últimos años han generado una cantidad de datos mayor que en los quince anteriores. Esta generación de datos genómicos no solo está creciendo a un ritmo exponencial, sino que es un ritmo muy superior a la conocida ley de Moore, que postula que el poder de procesamiento de una computadora se duplica cada 18 meses. A ese ritmo de producción, que se sigue acelerando constantemente, es probable que las computadoras más potentes del mundo no sean capaces de procesar toda la información genómica que se produzca a corto o medio plazo.

Este panorama ya está influenciando profundamente la forma de hacer ciencia en el campo biomédico, el cual se ha transformado radicalmente en las últimas décadas en gran medida por la genómica. Tradicionalmente, se planteaban una serie de preguntas para un gen específico al cual se identificaba y describían los efectos que se producían cuando se mutaba ese gen en un organismo modelo. Ahora el problema no radica en la identificación de un gen en particular, sino en la interpretación de decenas de genomas a la vez, cada uno con miles de genes. Aparte de esta nueva forma de hacer biología, los seres vivos ya no se ven como máquinas complejas, sino como agentes transmisores de información. Información que se recombina de generación en generación y evoluciona para que aquellos que tengan el ADN más robusto sobrevivan a sus competidores.

Uno de los retos principales en este nuevo paradigma de organismos como agentes transmisores de información, consiste en caracterizar el conglomerado de flujos y procesos que dan lugar a la vida. La vida tal y como la conocemos, pasa a ser el resultado de interacciones entre componentes en sistemas de distintas escalas: escala molecular, celular, tejido, organismo e incluso ecosistema. Y es que conforme más profundizamos en el entendimiento de la biología, mayor es la complejidad de los modelos matemáticos que se producen. Antes de la revolución genómica se solía hablar del gen de la diabetes o el de la obesidad. Hoy se sabe que cualquier función del organismo, por sencilla que sea, se trata de una multitudinaria red de genes que se expresan dinámicamente en el tiempo. Para entender nuestro conocimiento actual de cómo funcionan los genes, imaginemos que cada gen es un instrumento musical dentro de una orquesta de 30,000 instrumentos, tantos instrumentos como genes tiene nuestro genoma. Para componer una sinfonía (función) es necesaria una coordinación adecuada de todos los instrumentos, cada uno con un ritmo y una nota precisa. No es de extrañar, por tanto, que cuando hay una disfunción de algún instrumento, se produzcan cacofonías, afectando más profundamente a las facultades que involucran a mayor número de genes, como la inteligencia.

Una aplicación genómica consiste en la utilización de microchips de ADN para el diagnóstico de enfermedades genéticas. Hay microchips en el mercado que permiten hacer análisis de genomas completos utilizando 42 millones sondas o “trozos” de ADN, abarcando toda la longitud del genoma. De esta manera se puede diagnosticar con un alto grado de resolución si cualquiera de los segmentos correspondientes a las sondas se hayan duplicados o ausentes en el genoma del paciente, permitiendo asociar un cuadro médico determinado a aquellos cambios que se detecten con respecto al ADN de referencia. Aunque somos capaces de identificar la causa de una enfermedad genética particular, todavía estamos lejos de poder modificar el ADN identificado como dañino dentro de personas. A día de hoy, todos los intentos por cambiar la información genética de un ser vivo adulto han servido en vano. Incluso inyecciones de ADN dentro de la célula dañada son reconocidas por la propia célula y destruidas como mecanismo de defensa.

En este contexto, no parece ilógico que muchas personas se planteen la posibilidad tener hijos con genes “más puros”: más inteligentes, guapos y fuertes. En cierta manera esta práctica ya se está dando en algunas clínicas de fertilización, así como el uso de microchips para recomendar el aborto en diagnosis prenatal de malformaciones genéticas. Otro tipo de uso es la creación de fetos clones de adultos, es decir, con contenido genético idéntico al adulto que son congelados y mantenidos para órganos de repuesto. A principios del siglo XXI tenemos una tecnología incipiente que debe ser urgentemente regulada por los órganos competentes, y de cuyo uso adecuado depende el progreso o la ruina de la especie humana. Las tecnologías genómicas poseen un potencial enorme para revolucionar la medicina, la agricultura, el medio ambiente, la economía y el conjunto de la sociedad. Dichos avances solo han sido posibles dentro de la confluencia de las tecnologías de secuenciación con la capacidad de procesamiento computacional y la aparición del Internet para el acceso y reuso de los datos. Aunque muchas de las promesas hechas a raíz de estas tecnologías están todavía por ver, nos encontramos en una coyuntura ética y social sin precedentes.