Mi Genoma y Yo

22 06 2009

Seis años ya han pasado desde la publicación del primer genoma humano completo. Se trataba de un mapa crudo de un genoma mosaico de muchas personas con la localización detallada de genes conocidos del momento. Desde entonces, este primer genoma ha ayudado a descubrir miles de variaciones genéticas asociadas a enfermedades como diabetes, infarto de miocardio o cáncer de próstata y pecho. A pesar de que la variabilidad humana es menor del 1% del genoma, éstas explican distintas susceptibilidades a tratamientos, reacciones a factores ambientales o distintos riesgos de padecer cáncer. Hoy día ya es posible conocer variaciones del genoma a nivel de cada persona. Por $399 mas gastos de envío y una espera de 4-6 semanas se es posible analizar estadísticamente la probabilidad de padecer ciertos grupos de enfermedades asociadas a la existencia de marcadores específicos dentro de un genoma. Estos marcadores son trozos de ADN, pudiendo ser tan pequeños como un cambio puntual en la secuencia, cuya presencia advierte variaciones especificas dentro de un gen. 23andMe es la primera compañía dedicada a comercializar el análisis masivo del genoma de sus clientes, utilizando 500,000 marcadores para 114 enfermedades distintas. Los resultados de los análisis personales se hacen disponibles a través de una pagina web (protegida con contraseña). 23andMe ofrece varias formas de utilización de los datos obtenidos: 1) la determinación de indicadores relacionados con enfermedades, 2) la creación de un árbol genealógico para trazar información sobre antepasados, 3) la búsqueda de otros clientes que compartan los mismos rasgos 4), la participación en investigaciones de mejora del conocimiento en determinados estudios científicos.

Un servidor, que se dedica a esto de la investigación genómica, no pudo resistirse y decidió pagar la susodicha cantidad para experimentar consigo mismo la experiencia completa de ser cliente de 23andMe. Quizá lo que más me sorprendió de la experiencia al registrarme como cliente fueron ciertas cláusulas que se han de aceptar. Aparentemente, la información de los análisis pueden dar lugar a “emociones intensas” y a hacer que se tenga acceso a ciertos conocimientos de manera “irreversible”. Es decir, que el simple conocimiento de estos datos podrían cambiar radicalmente mi estilo de vida.

Cuando pienso sobre ciencia de estas predicciones, las conclusiones reales que se pueden sacar son mucho menos dramáticas. Conozco bien el lenguaje. Cualquiera que sean los resultados, no tienen por qué identificar necesariamente los factores biológicos involucrados en una enfermedad. La información genética podría indicar un riesgo mayor, “pero puede que usted no desarrolle nunca la enfermedad.” Sin embargo, las emociones que se me desatan al realizar este experimento conmigo mismo no dejan de ser más que abrumadoras. Aparte del privilegio de ser una de las primeras personas en el mundo, y quizá el primer español, en realizar este análisis, puede que esto me ayude a conocerme mejor a mí mismo y a estar mejor preparado para el futuro. Pero por muy de última generación que sea la tecnología usada, sé que esto no será una bola mágica que me adivine el porvenir. A pesar de mi profesión, me es difícil creer que mi futuro está en los genes.

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