La Medicina Genómica Útil

22 06 2009

La terapia génica y las células madre están todavía lejos de proveer soluciones tangibles para la cura de enfermedades. Esto no significa que no se hayan producido avances importantes en la investigación biomédica aplicables a la clínica actual. Los mayores avances que podemos disfrutar hoy día son en parte fruto de la revolución genómica. Conocer al gen afectado puede traer grandes beneficios para los pacientes por razones lógicas: a) siempre hay un efecto de alivio cuando se conoce la causa y b) se produce la determinación de tratamientos para curar la enfermedad. Los genes cuando no funcionan bien pueden causar enfermedad, pero el remedio no se encuentra necesariamente en su transformación.

La primera generación capaz de tratar una enfermedad genética no fue la presente, sino aquella justo antes de la era molecular, antes incluso de que se tuviera un concepto claro de lo que era un gen. Medios al alcance de la medicina actual hacen uso del conocimiento generado a través del proyecto Genoma Humano. Muchas enfermedades son tratables e incluso curables si se proporciona al paciente con una dieta determinada. Por ejemplo, en el caso de la Fibrosis Quística (FQ), la mutación del gen que la produce se descubrió hace mas de 20 años. Hoy día no hay tratamiento de la FQ ni hay terapia génica que funcione. Sin embargo, al conocer su funcionamiento a nivel molecular, y al tratar a los pacientes con medidas paliativas, hemos conseguido aumentar la esperanza de vida de dichos pacientes en mas de 30 años. Hace 20, pacientes con FQ vivían 5-10 años, mientras que en la actualidad existen pacientes capaces de llegar a edad reproductiva e incluso de tener hijos. La lista de ejemplos como éste sigue creciendo. Por tanto, la cura no se tiene basar exclusivamente en modificar al gen culpable, sino en comprender el funcionamiento de la biología para cambiar las condiciones fisiológicas del paciente.

Hay muchos casos de niños que padecen autismo, retraso mental y esquizofrenia a los cuales nunca se les proporciona ningún análisis genético. En el síndrome de deficiencia de creatina, dada su función vital en la construcción del cerebro, una vez diagnosticado un niño autista o con retraso mental con deficiencia de creatina, significa la cura del paciente: dando al paciente creatina, el paciente se cura. Aunque esto ocurre solo raramente, este tipo de enfermedades ciertamente existen. Por tanto no es justo negar a un paciente la oportunidad de tener un análisis genético a nivel molecular, por muy pequeña que sea la posibilidad de su curación.

El reto no es curar a todas las enfermedades, sino identificar a todas aquellas que tengan cura con la tecnología presente.

Anuncios

Acciones

Information

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s




A %d blogueros les gusta esto: