El Problema de Sufrir una Enfermedad Rara en España

8 07 2011

El pasado mes de abril la vigente Ministra de Sanidad, Leire Pajín, declaró que se reconocería la especialidad de genética clínica. Para los tres millones de personas afectadas con una enfermedad rara en España, esto supone un rayo de esperanza. Aparte de esta iniciativa, España cuenta con un programa nacional para la investigación de enfermedades raras, llamado CIBERER. El CIBERER congrega a un consorcio de 60 grupos líderes de investigación, los cuales están desarrollando un esfuerzo magnífico para determinar los factores genéticos que provocan a algunas de estas enfermedades. Sin embargo, muchos hospitales en España todavía carecen de una infraestructura logística que cubra la actual demanda de tecnologías genómicas para el diagnóstico de enfermedades raras.

Las técnicas genómicas de última generación permiten un análisis del ADN de pacientes con elegante precisión, facilitando la detección y diagnóstico de enfermedades raras. Dar un diagnóstico no es curar una enfermedad, pero facilita enormemente la administración de un tratamiento efectivo de los síntomas. La detección de la causa específica de una enfermedad ayuda a que se seleccione la terapia más adecuada para el paciente, con la consiguiente mejora de su calidad de vida. La implementación de la genómica para el análisis de ADN de pacientes requiere una estructura dentro y fuera de hospitales, incluyendo a una red de laboratorios capaces de procesar y muestrear pacientes mas un soporte bioinformático que analice los resultados obtenidos.

La probabilidad de encontrar más de un caso de un mismo tipo de enfermedad rara por definición es muy baja. Esto es debido al gran número de mutaciones en el ADN que pueden llegar a causarlas. Cada paciente suele ser un caso único del hospital donde se ha detectado para cuya caracterización se precisa la consulta de un repositorio de datos de pacientes. Un repositorio central de datos permite la comparación del paciente afectado con los de los pacientes que existan en dicho repositorio con síntomas similares. Con un mayor número de pacientes conocidos mostrando los mismos síntomas se mejora nuestro entendimiento de las causas que dan lugar a la enfermedad y su posible tratamiento.

Mi propia dedicación a la caracterización de pacientes con enfermedades raras, me permite conocer el estado de desarrollo aproximado de un país en este campo. Un mayor número de pacientes caracterizados por país sugiere un mayor grado de actividad en la utilización de la genómica por su sistema de salud. Por desgracia, países vecinos comparables en población a nosotros como Italia o Francia, tienen un número registrado de pacientes mucho mayor. Esto refleja nuestro retraso y la falta de una infraestructura hospitalaria que permita a los pocos profesionales que trabajan en este sector contar con los medios que necesitan. Si comparamos a España con el resto de Europa en términos de nuestra capacidad para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con enfermedades raras, vemos que la especialidad de genética clínica (que identifica la causa genetica de la enfermedad) está ya establecida en 25 de los 27 países miembros de la UE, es decir, todos los países excepto España y Grecia. Incluso países como Bulgaria y Rumanía gozan de un sistema regulado dentro de sus hospitales para la genética clínica.

Para mejorar nuestro sistema es necesario que exista una coordinación de todos los sistemas de salud en España, actualmente divididos por comunidades autónomas. No todas las autonomías podrán tener un sistema de detección de mutaciones de ADN de última generación, pero al menos sería preciso que todos los principales hospitales tengan acceso a laboratorios con una infraestructura adecuada, independientemente de donde se encuentren ubicados.

En mi opinión, una logística aceptable implica la recogida de muestras, su análisis y el trato de pacientes coordinados a nivel nacional. Esta idea de centralizar el sistema de salud público se ha debatido recientemente de cara a las elecciones del 20N. El presente argumento de las enfermedades raras ciertamente provee un importante ejemplo el cual debería de ser considerado para este debate. A menos que todos estos pacientes sean atendidos de una forma centralizada, nos enfrentamos a que nuestro sistema de público salud sea un obstáculo más que una solución para el tratamiento de enfermedades raras.





Impresiones del debate 2011

9 11 2011

Viendo el debate de los dos principales candidatos presidenciales al parlamento español he sacado algunas impresiones, las cuales comparto en este espacio.

Acerca del Sr Rubalcaba

Habla mucho y bien de investigación como el motor de la economía para la innovación. Esto es importante pero no es suficiente. Es necesario cultivar una cultura emprendedora que promueva:

  1. Un agrupamiento importante de cerebros en una misma zona (por medio de institutos, programas de desarrollo e inversiones en universidades)
  2. Una estructura de capital inversor que permita apoyar al desarrollo de ideas arriesgadas
  3. Una estructura legal que no condene a emprendedores que fallen legítimamente en sus intentos de innovar a través de nuevas empresas

En el aspecto de la educación nos cuenta el Sr Rubalcaba el ejemplo de la Comunidad de Madrid en la cual la mayoría de los hijos de inmigrantes van al sistema público, quedando marginados del grupo de escuelas concertadas, cuyo sistema educativo se considera privilegiado. Nos dice que esto va en contra de la igualdad de oportunidades.

Este pensamiento es un pensamiento clásico socialista que me da pavor, ya que confunde la igualdad de oportunidades con la falta de oportunidades. La igualdad de oportunidades para todos es un mito que no existe en la realidad; no todos somos hijos de cirujano, ministro o notario. Sin embargo todos aspiramos a desarrollarnos de la mejor manera en que las oportunidades que se presenten en nuestra vida nos lo permitan.

Imponer la igualdad de oportunidades para todos produce que los que tienen más capacidades se tengan que frustrar y que no lleguen a desarrollar su potencial pleno. Este pensamiento “igualitario” es desastroso pues impide que aquellos que pueden producir un 500% o 1000% más que el promedio no lo hagan. Son precisamente estos “fuera de serie” los que crean nuevas oportunidades para todos los demás.

Yo propondría más que desarmar el sistema de educación concertada, que el gobierno tome aquellas medidas que potencien al sistema público para que pueda competir con el de escuelas concertadas. Necesitamos más competición y menos imposición.

Debemos ser capaces de competir a nivel global en sectores que produzcan valores añadidos. Hay que promover el que hayan más oportunidades para todos, élite y no élite. Rechacemos las barreras artificiales y dejemos que aquellos que trabajen duro puedan prosperar. No todo el mundo puede estar en la cúspide de la pirámide, pero a aquellos que valen, independientemente del tipo de familia que vengan (rica o pobre) hay que apoyarlos al máximo.

Por parte del Sr Rajoy

Aunque estoy de acuerdo en lo que algunos comentaristas han dicho de que el Sr Rubalcaba parecía estar haciéndole un examen al Sr Rajoy, el Sr Rajoy no daba respuestas concretas. Rajoy conseguía deslizarse de las preguntas que el Sr Rubalcaba hacía sin hablar específicamente de cómo va a administrar las prestaciones de paro, sanidad y pensiones. Esto no me da confianza.





Estrevista en Fuengirola TV

3 05 2011

En esta entrevista hablo sobre el proyecto que estamos realizando para determinar las causas geneticas de enfermedades raras:





Educando Para El Futuro

10 01 2011

Fruto de la reunión con Feijóo en Cambridge el 17 de Octubre del 2009, el siguiente documento fue escrito.

Educando para el futuro

Las últimas décadas han visto a multitud de españoles universitarios emigrar al extranjero para desarrollar una carrera en el mundo de la investigación,  participar en la creación de nuevas tecnologías o formar parte del mundo académico en diferentes centros universitarios.

España lleva décadas siendo exportadora neta de talento. Invertir este proceso deber ser una prioridad de todas las fuerzas políticas, civiles y económicas.

En la nueva sociedad globalizada del conocimiento es fundamental ser un polo de atracción de talento para  tener competitividad, dar oportunidades a los ciudadanos, crear riqueza, empleo, bienestar y cohesión social.

España necesita de un esfuerzo común sostenido para crear un clima idóneo que fomente la investigación, sensibilice a la sociedad de los retos científicos y apoye la creación de nuevas empresas de alta tecnología.

Para alcanzar a medio plazo todos estos objetivos, los abajo firmantes proponemos una serie de medidas que pueden ser traducidas en leyes e incentivos por las autoridades competentes:

  1. Los acuerdos en materia educativa y de investigación y desarrollo deben ser alcanzados con el mayor consenso posible para que no sean sometidos al ciclo político. Si bien cada Comunidad Autónoma puede desarrollar sus propias iniciativas, éstas deben  mantenerse dentro de  un marco nacional común. Las políticas lingüísticas y la enseñanza de humanidades deben servir para reflejar, con altura de miras, el rico patrimonio sociocultural de España y su lugar en el mundo, y nunca para fomentar la falsedad, la división, el clientelismo y el enfrentamiento entre regiones.
  2. Mantener y aumentar paulatinamente la financiación debe ser una prioridad, independientemente del ciclo económico. Para conseguir ser un país líder en innovación y competitivo en materia científica y tecnológica se debe contar con el respaldo del gobierno de turno y de la sociedad en general; para ello, la educación científica se debe fomentar desde la educación básica.
  3. Inculcar el esfuerzo, la responsabilidad, el mérito y el reconocimiento del trabajo bien hecho. Una falsa igualdad en la educación ha producido consecuencias desastrosas, como es el caso de la promoción automática, que produce desmotivación e igualación en la mediocridad.
  4. Promover la competición entre distintas instituciones de educación primaria y secundaria. El gobierno autonómico o central no debe de tener el monopolio de la educación. La educación concertada, por ejemplo, ha dado muy buenos resultados en España. En Suecia se ha visto que escuelas iniciadas por padres han tenido muy buenos resultados, no solo a nivel académico, sino también fomentando la cohesión a nivel local.
  5. Primar la transparencia y la responsabilidad a todos los niveles del sistema educativo. La libertad para elegir la educación de los hijos así como la formación integral de estudiantes e investigadores debe ser promovida a través de la creación de herramientas y procesos independientes e imparciales que permitan evaluar claramente la eficacia y calidad de la educación recibida.
  6. Facilitar la movilidad de estudiantes y profesorado en universidades. A medida que los centros universitarios se han desarrollado por todo el Estado, la movilidad de profesores y estudiantes ha disminuido ostensiblemente reduciendo la riqueza que conlleva el intercambio de idea y personas.
  7. Favorecer el espíritu emprendedor en todas las disciplinas universitarias a través de un marco normativo, financiero y fiscal que ayude a la iniciativa empresarial. El conocimiento, además de un fin en sí mismo, debe ser una herramienta al servicio del progreso de la sociedad. El reclutamiento de talentos atraídos por la calidad de la universidad debe ser una ambición permanente y con vocación de continuidad.
  8. Fomentar la especialización de instituciones académicas, proveyendo distintos programas dependiendo de las necesidades locales.
  9. Permitir que la sociedad civil, a través de instituciones tales como ONGs y fundaciones privadas, se involucre en la financiación de proyectos de investigación y desarrollo de alta tecnologías. Tanto en el Reino Unido como Estados Unidos, este tipo de financiación es la clave de la promoción de institutos y becas especializadas.
  10. Atraer talento a España. Dar las facilidades burocráticas, administrativas y económicas necesarias para que personal cualificado de otras nacionalidades de dentro y fuera de la Unión Europea tenga un acceso sencillo a la Universidad, empresas y centros de investigación españoles.




Educando para el Futuro

22 10 2009

En esta entrada de blog transcribo mi discurso dado durante la mesa redonda con el Presidente de Galicia Exmo. Sr. D. Alberto Núñez Feijóo. En la foto, de izquierda a derecha, el Presidente Feijóo, el Dr. Manuel Corpas (servidor) y el Dr. Carlos Conde.

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Empezaré recordando una de las frases iniciales del discurso de investidura de Toni Blair, promulgado ante millones de espectadores el 2 de mayo de 1997.

“Hoy – dijo Blair – hemos marcado los objetivos de nuestro gobierno: un sistema educativo de clase mundial.”

Más tarde, la política de Blair se resumiría como “educación, educación, educación”. Esta es la razón por la que hoy los aquí presentes nos hemos congregado en esta gran Universidad de Cambridge. Cambridge es cuna de algunos de los científicos más prominentes de la historia de la Humanidad: Isaac Newton, Darwin y Watson y Crick, estos dos últimos, descubridores de la estructura del ADN e iniciadores de la biología molecular moderna. Con el excelente respaldo del Presidente Feijoo, nos proponemos debatir y exponer nuestras ideas sobre la educación española. Los aquí reunidos pensamos que éste es uno de los mejores tesoros que se le puede dar a un país. Creemos que la base del futuro en España pasa por una reforma de su sistema educativo.Foto con Feijoo

Me gustaría describir mi ideal de educación, que quizá nos sirva de modelo para esta intervención. Utilizaré la palabras del director del colegio Eaton, William Johnson, quien ejerció su cargo durante los años cuarenta del siglo XIX. Dichas palabras describen su visión sobre lo que debe de ser el modelo de educación en Eaton:

“Uno va a una gran escuela no tanto por los conocimientos como por las artes y hábitos, por el hábito de atención, por el arte de expresión, por el arte de asumir al momento una posición intelectual, por el arte de entrar rápido en los pensamientos de otra persona, por el hábito de someterse a la razón, por el hábito de indicar asentimiento o disentimiento en términos graduados, por el hábito de sopesar pequeños datos de precisión, por el arte de determinar lo que se es posible en un tiempo dado, por el gusto, por la capacidad de distinción, por la valentía intelectual y por la sobriedad mental.”

Ahora, les invito a que piensen en sus propias experiencias de cuando fueron a la escuela ustedes mismos. Como se parecen al ideal que acabo de describir?

No creo que el panorama que hacemos en nuestras mentes sea tan ideal como lo descrito. Esto lo traslado al ámbito de nuestras universidades. A pesar del hecho de que una proporción considerable de las nuevas generaciones de españoles van a la universidad, nos encontramos con que muchos de ellos acaban con carreras inservibles que no les da para un trabajo.

Algunos de estos síntomas se observan cuando se compara el nivel de las universidades españolas con las mejores del mundo. Según el ranking de universidades del Times High Education del año 2009, la mejor universidad en España es la Universidad de Barcelona, ocupando el puesto 171 del mundo. Es decir, que no tenemos una universidad entre las cien mejores.

Para un país como España, este resultado es bien pobre.

La novena potencia económica del mundo debería tener universidades entre las 50 primeras del ranking. Enfatizo universidades con “S”, en plural. El Reino Unido tiene 29 universidades entre las 200 primeras. Esta Universidad, en la cual hoy tenemos el privilegio de estar, la Universidad de Cambridge, es considerada la segunda mejor del mundo, detrás solo de Harvard.

En las universidades Españolas falta internacionalización. Internacionalización de estudiantes, internacionalización de profesores, internacionalización de materias e internacionalización de lenguaje. Países como Dinamarca, cuya lengua nativa no es el inglés dan muchas de las clases universitarias en este idioma. No voy a negar que hay un esfuerzo por parte de instituciones universitarias y centros de investigación en España por tener como lengua vehicular el inglés.

Aunque no sea una carrera, hay indicios optimistas que marcan la diferencia y que demuestran que es posible proveer en España educación del máximo nivel. Por ejemplo, el MBA de la IESE (universidad de Navarra) en Barcelona ha sido votada por la revista ‘The Economist’ como la mejor escuela de negocios del mundo.

Esto es una prueba de que en España se es posible ser un líder en educación. Una educación que no se cierra dentro de las fronteras autonómicas o nacionales. Una educación que se abre al mundo, que es capaz de competir en la creación de talento y su retención. Una educación que no se basa en el conocimiento abstracto, sino en el mundo real. Una educación que produce personas con las disposiciones adecuadas y las capacitaciones técnicas para adaptarse a los rápidos cambios del mundo actual. Una educación que forme a personas capaces de competir en el plano global. Una educación que convierta a España en un país de grandes oportunidades.

Muchas gracias.

Manuel Corpas
17 de Octubre, 2009 Cambridge





Retos de la Ciencia en España en el Siglo XXI

26 09 2009

Economías de la sociedad del conocimiento tienen como base de su competitividad la investigación y el desarrollo de tecnologías para la creación de riqueza, empleo y bienestar de sus ciudadanos. ¿Cómo potenciar la investigación y desarrollo en la España del siglo XXI? Dedicando más dinero a la investigación y a políticas que capitalicen el conocimiento obtenido no se suplanta a la creación de un ambiente idóneo para la investigación que produzca una tradición científica y atraiga a talento nacional e internacional. La perdida de talento nacional continúa azotando al país, dado que un alto porcentaje de las instituciones locales no pueden competir a nivel internacional.

En España todavía falta un entendimiento del público acerca de lo que conlleva desarrollar una economía basada en la innovación tecnológica:

1) No se aprecia el esfuerzo sostenido necesario para crear un clima idóneo para la investigación. Hace falta un debate publico para apreciar el papel de la ciencia en la sociedad.

2) No se fomenta desde edades tempranas la opción científica como profesión. En países como el Reino Unido, la cultura científica se fomenta desde la educación primaria. Es necesario que la clase política conozca los verdaderos retos del mundo de la ciencia.

3) España tiene una tasa muy baja de creación de patentes en relación con el número de publicaciones científicas. Las ayudas para creación de empresas de alta tecnología necesitan una gestión basada en la creación de nuevos mercados y no la simple generación de empleo.

A pesar de los intentos producidos en años previos, seguimos a la cola de Europa en innovación y competitividad. Es necesario reabrir el debate sobre el estado de la ciencia en España. Se necesitan proyectos políticos que amparen el desarrollo de nuevas leyes y cambios en el sistema educativo que mejoren la competitividad tecnológica del país.





¿Quién tiene el derecho a conocer mi genoma?

16 07 2009

El genoma humano contiene las instrucciones genéticas que van a determinar las características físicas, mentales y las predisposiciones al desarrollo de enfermedades de cada persona. ¿Hasta qué punto uno debería conocer toda información contenida en su propio genoma? ¿Quién no debería tener acceso a esa información? De acuerdo con la revista “The Economist”, Sergey Brin, co-fundador de Google y cuya madre sufre de Parkinson, descubrió recientemente que ha heredado de ella una mutación del gen LRRK2, la cual se cree que resulta en una alta predisposición al Parkinson. Brin, a los 35 años de edad, mantiene que de esta manera podrá compartir información con otras personas portadoras y que podrá prepararse con tiempo para afrontarlo. Esta nueva capacidad de conocer las susceptibilidades personales hacia una cierta enfermedad es posible gracias al desarrollo de la tecnología genómica. La utilización de esta tecnología no es un hecho trivial. Su gran numero de aplicaciones están planteando situaciones que desafían los límites de lo moralmente aceptado y éticamente permitido, y que ésta tecnología puede ser capaz de afectar la esencia misma del hombre.

Muchas aplicaciones prácticas se derivan del uso de la información del genoma humano: 1) el descubrimiento de los mecanismos de enfermedades cuyo origen se vinculan a la carga genética de una persona (todas aquellas que no se producen por agentes patógenos externos), 2) la creación de tratamientos y fármacos más específicos y potentes para pacientes (medicina personalizada) y 3) la detección de susceptibilidades genéticas hacia determinados agentes ambientales.

Conforme más nos vamos adentrando en su conocimiento, mayor es la capacidad para moldear y usar la genética para fines que no necesariamente son aceptables desde la ética. En el diagnóstico de enfermedades y susceptibilidades, existen dilemas morales que requieren una regulación detallada. No sería de extrañar que empresas en un futuro pudieran exigir un genoma “limpio” antes de admitir a un nuevo empleado. Agencias de seguros para hacer un seguro médico o de vida podrían pedir dichos test genéticos, cobrando más dinero a personas con un genoma “defectuoso”. ¿Podrían las diferencias genéticas añadir un factor más a la desigualdad entre ricos y pobres? Si uno tiene el dinero, clínicas de fertilización podrían diseñar embriones humanos a medida, con distintos niveles de precios dependiendo de la inteligencia y salud que los padres puedan pagar. En una sociedad como la actual, con una creciente comercialización de todo lo que se pueda comprar con dinero, no nos pillaría por sorpresa que se crease una nueva clase de seres “super-humanos”, a disposición de los ricos. Mientras tanto, los pobres y desfavorecidos tendrían que conformarse con “el modo natural” de creación de hijos, y ser sentenciados a los caprichos de la Naturaleza.

El público debe saber que estas tecnologías ofrecen una gran promesa de progreso en la calidad de nuestras vidas para la presente y futuras generaciones. Sin embargo, es fundamental que su regulación respete los principios de igualdad y dignidad de cada una de las personas. El genoma de cada persona contiene pistas importantes que permitirían el diagnóstico precoz de enfermedades y se prevé que en hospitales de un futuro próximo se analice rutinariamente el genoma del paciente. El acceso a la información genómica de un paciente debería realizarse teniendo en cuenta la dignidad de la persona y no sus medios económicos para disponer de su uso.