El Problema de Sufrir una Enfermedad Rara en España

El pasado mes de abril la vigente Ministra de Sanidad, Leire Pajín, declaró que se reconocería la especialidad de genética clínica. Para los tres millones de personas afectadas con una enfermedad rara en España, esto supone un rayo de esperanza. Aparte de esta iniciativa, España cuenta con un programa nacional para la investigación de enfermedades raras, llamado CIBERER. El CIBERER congrega a un consorcio de 60 grupos líderes de investigación, los cuales están desarrollando un esfuerzo magnífico para determinar los factores genéticos que provocan a algunas de estas enfermedades. Sin embargo, muchos hospitales en España todavía carecen de una infraestructura logística que cubra la actual demanda de tecnologías genómicas para el diagnóstico de enfermedades raras.

Las técnicas genómicas de última generación permiten un análisis del ADN de pacientes con elegante precisión, facilitando la detección y diagnóstico de enfermedades raras. Dar un diagnóstico no es curar una enfermedad, pero facilita enormemente la administración de un tratamiento efectivo de los síntomas. La detección de la causa específica de una enfermedad ayuda a que se seleccione la terapia más adecuada para el paciente, con la consiguiente mejora de su calidad de vida. La implementación de la genómica para el análisis de ADN de pacientes requiere una estructura dentro y fuera de hospitales, incluyendo a una red de laboratorios capaces de procesar y muestrear pacientes mas un soporte bioinformático que analice los resultados obtenidos.

La probabilidad de encontrar más de un caso de un mismo tipo de enfermedad rara por definición es muy baja. Esto es debido al gran número de mutaciones en el ADN que pueden llegar a causarlas. Cada paciente suele ser un caso único del hospital donde se ha detectado para cuya caracterización se precisa la consulta de un repositorio de datos de pacientes. Un repositorio central de datos permite la comparación del paciente afectado con los de los pacientes que existan en dicho repositorio con síntomas similares. Con un mayor número de pacientes conocidos mostrando los mismos síntomas se mejora nuestro entendimiento de las causas que dan lugar a la enfermedad y su posible tratamiento.

Mi propia dedicación a la caracterización de pacientes con enfermedades raras, me permite conocer el estado de desarrollo aproximado de un país en este campo. Un mayor número de pacientes caracterizados por país sugiere un mayor grado de actividad en la utilización de la genómica por su sistema de salud. Por desgracia, países vecinos comparables en población a nosotros como Italia o Francia, tienen un número registrado de pacientes mucho mayor. Esto refleja nuestro retraso y la falta de una infraestructura hospitalaria que permita a los pocos profesionales que trabajan en este sector contar con los medios que necesitan. Si comparamos a España con el resto de Europa en términos de nuestra capacidad para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con enfermedades raras, vemos que la especialidad de genética clínica (que identifica la causa genetica de la enfermedad) está ya establecida en 25 de los 27 países miembros de la UE, es decir, todos los países excepto España y Grecia. Incluso países como Bulgaria y Rumanía gozan de un sistema regulado dentro de sus hospitales para la genética clínica.

Para mejorar nuestro sistema es necesario que exista una coordinación de todos los sistemas de salud en España, actualmente divididos por comunidades autónomas. No todas las autonomías podrán tener un sistema de detección de mutaciones de ADN de última generación, pero al menos sería preciso que todos los principales hospitales tengan acceso a laboratorios con una infraestructura adecuada, independientemente de donde se encuentren ubicados.

En mi opinión, una logística aceptable implica la recogida de muestras, su análisis y el trato de pacientes coordinados a nivel nacional. Esta idea de centralizar el sistema de salud público se ha debatido recientemente de cara a las elecciones del 20N. El presente argumento de las enfermedades raras ciertamente provee un importante ejemplo el cual debería de ser considerado para este debate. A menos que todos estos pacientes sean atendidos de una forma centralizada, nos enfrentamos a que nuestro sistema de público salud sea un obstáculo más que una solución para el tratamiento de enfermedades raras.

Impresiones del debate 2011

Viendo el debate de los dos principales candidatos presidenciales al parlamento español he sacado algunas impresiones, las cuales comparto en este espacio.

Acerca del Sr Rubalcaba

Habla mucho y bien de investigación como el motor de la economía para la innovación. Esto es importante pero no es suficiente. Es necesario cultivar una cultura emprendedora que promueva:

1. Un agrupamiento importante de cerebros en una misma zona (por medio de institutos, programas de desarrollo e inversiones en universidades)
2. Una estructura de capital inversor que permita apoyar al desarrollo de ideas arriesgadas
3. Una estructura legal que no condene a emprendedores que fallen legítimamente en sus intentos de innovar a través de nuevas empresas

En el aspecto de la educación nos cuenta el Sr Rubalcaba el ejemplo de la Comunidad de Madrid en la cual la mayoría de los hijos de inmigrantes van al sistema público, quedando marginados del grupo de escuelas concertadas, cuyo sistema educativo se considera privilegiado. Nos dice que esto va en contra de la igualdad de oportunidades.

Este pensamiento es un pensamiento clásico socialista que me da pavor, ya que confunde la igualdad de oportunidades con la falta de oportunidades. La igualdad de oportunidades para todos es un mito que no existe en la realidad; no todos somos hijos de cirujano, ministro o notario. Sin embargo todos aspiramos a desarrollarnos de la mejor manera en que las oportunidades que se presenten en nuestra vida nos lo permitan.

Imponer la igualdad de oportunidades para todos produce que los que tienen más capacidades se tengan que frustrar y que no lleguen a desarrollar su potencial pleno. Este pensamiento “igualitario” es desastroso pues impide que aquellos que pueden producir un 500% o 1000% más que el promedio no lo hagan. Son precisamente estos “fuera de serie” los que crean nuevas oportunidades para todos los demás.

Yo propondría más que desarmar el sistema de educación concertada, que el gobierno tome aquellas medidas que potencien al sistema público para que pueda competir con el de escuelas concertadas. Necesitamos más competición y menos imposición.

Debemos ser capaces de competir a nivel global en sectores que produzcan valores añadidos. Hay que promover el que hayan más oportunidades para todos, élite y no élite. Rechacemos las barreras artificiales y dejemos que aquellos que trabajen duro puedan prosperar. No todo el mundo puede estar en la cúspide de la pirámide, pero a aquellos que valen, independientemente del tipo de familia que vengan (rica o pobre) hay que apoyarlos al máximo.

Por parte del Sr Rajoy

Aunque estoy de acuerdo en lo que algunos comentaristas han dicho de que el Sr Rubalcaba parecía estar haciéndole un examen al Sr Rajoy, el Sr Rajoy no daba respuestas concretas. Rajoy conseguía deslizarse de las preguntas que el Sr Rubalcaba hacía sin hablar específicamente de cómo va a administrar las prestaciones de paro, sanidad y pensiones. Esto no me da confianza.

Estrevista en Fuengirola TV

En esta entrevista hablo sobre el proyecto que estamos realizando para determinar las causas geneticas de enfermedades raras:

Educando Para El Futuro

Fruto de la reunión con Feijóo en Cambridge el 17 de Octubre del 2009, el siguiente documento fue escrito.

Educando para el futuro

Las últimas décadas han visto a multitud de españoles universitarios emigrar al extranjero para desarrollar una carrera en el mundo de la investigación,  participar en la creación de nuevas tecnologías o formar parte del mundo académico en diferentes centros universitarios.

España lleva décadas siendo exportadora neta de talento. Invertir este proceso deber ser una prioridad de todas las fuerzas políticas, civiles y económicas.

En la nueva sociedad globalizada del conocimiento es fundamental ser un polo de atracción de talento para  tener competitividad, dar oportunidades a los ciudadanos, crear riqueza, empleo, bienestar y cohesión social.

España necesita de un esfuerzo común sostenido para crear un clima idóneo que fomente la investigación, sensibilice a la sociedad de los retos científicos y apoye la creación de nuevas empresas de alta tecnología.

Para alcanzar a medio plazo todos estos objetivos, los abajo firmantes proponemos una serie de medidas que pueden ser traducidas en leyes e incentivos por las autoridades competentes:

1. Los acuerdos en materia educativa y de investigación y desarrollo deben ser alcanzados con el mayor consenso posible para que no sean sometidos al ciclo político. Si bien cada Comunidad Autónoma puede desarrollar sus propias iniciativas, éstas deben  mantenerse dentro de  un marco nacional común. Las políticas lingüísticas y la enseñanza de humanidades deben servir para reflejar, con altura de miras, el rico patrimonio sociocultural de España y su lugar en el mundo, y nunca para fomentar la falsedad, la división, el clientelismo y el enfrentamiento entre regiones.
2. Mantener y aumentar paulatinamente la financiación debe ser una prioridad, independientemente del ciclo económico. Para conseguir ser un país líder en innovación y competitivo en materia científica y tecnológica se debe contar con el respaldo del gobierno de turno y de la sociedad en general; para ello, la educación científica se debe fomentar desde la educación básica.
3. Inculcar el esfuerzo, la responsabilidad, el mérito y el reconocimiento del trabajo bien hecho. Una falsa igualdad en la educación ha producido consecuencias desastrosas, como es el caso de la promoción automática, que produce desmotivación e igualación en la mediocridad.
4. Promover la competición entre distintas instituciones de educación primaria y secundaria. El gobierno autonómico o central no debe de tener el monopolio de la educación. La educación concertada, por ejemplo, ha dado muy buenos resultados en España. En Suecia se ha visto que escuelas iniciadas por padres han tenido muy buenos resultados, no solo a nivel académico, sino también fomentando la cohesión a nivel local.
5. Primar la transparencia y la responsabilidad a todos los niveles del sistema educativo. La libertad para elegir la educación de los hijos así como la formación integral de estudiantes e investigadores debe ser promovida a través de la creación de herramientas y procesos independientes e imparciales que permitan evaluar claramente la eficacia y calidad de la educación recibida.
6. Facilitar la movilidad de estudiantes y profesorado en universidades. A medida que los centros universitarios se han desarrollado por todo el Estado, la movilidad de profesores y estudiantes ha disminuido ostensiblemente reduciendo la riqueza que conlleva el intercambio de idea y personas.
7. Favorecer el espíritu emprendedor en todas las disciplinas universitarias a través de un marco normativo, financiero y fiscal que ayude a la iniciativa empresarial. El conocimiento, además de un fin en sí mismo, debe ser una herramienta al servicio del progreso de la sociedad. El reclutamiento de talentos atraídos por la calidad de la universidad debe ser una ambición permanente y con vocación de continuidad.
8. Fomentar la especialización de instituciones académicas, proveyendo distintos programas dependiendo de las necesidades locales.
9. Permitir que la sociedad civil, a través de instituciones tales como ONGs y fundaciones privadas, se involucre en la financiación de proyectos de investigación y desarrollo de alta tecnologías. Tanto en el Reino Unido como Estados Unidos, este tipo de financiación es la clave de la promoción de institutos y becas especializadas.
10. Atraer talento a España. Dar las facilidades burocráticas, administrativas y económicas necesarias para que personal cualificado de otras nacionalidades de dentro y fuera de la Unión Europea tenga un acceso sencillo a la Universidad, empresas y centros de investigación españoles.

Educando para el Futuro

En esta entrada de blog transcribo mi discurso dado durante la mesa redonda con el Presidente de Galicia Exmo. Sr. D. Alberto Núñez Feijóo. En la foto, de izquierda a derecha, el Presidente Feijóo, el Dr. Manuel Corpas (servidor) y el Dr. Carlos Conde.

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Empezaré recordando una de las frases iniciales del discurso de investidura de Toni Blair, promulgado ante millones de espectadores el 2 de mayo de 1997.

“Hoy – dijo Blair – hemos marcado los objetivos de nuestro gobierno: un sistema educativo de clase mundial.”

Más tarde, la política de Blair se resumiría como “educación, educación, educación”. Esta es la razón por la que hoy los aquí presentes nos hemos congregado en esta gran Universidad de Cambridge. Cambridge es cuna de algunos de los científicos más prominentes de la historia de la Humanidad: Isaac Newton, Darwin y Watson y Crick, estos dos últimos, descubridores de la estructura del ADN e iniciadores de la biología molecular moderna. Con el excelente respaldo del Presidente Feijoo, nos proponemos debatir y exponer nuestras ideas sobre la educación española. Los aquí reunidos pensamos que éste es uno de los mejores tesoros que se le puede dar a un país. Creemos que la base del futuro en España pasa por una reforma de su sistema educativo.

Me gustaría describir mi ideal de educación, que quizá nos sirva de modelo para esta intervención. Utilizaré la palabras del director del colegio Eaton, William Johnson, quien ejerció su cargo durante los años cuarenta del siglo XIX. Dichas palabras describen su visión sobre lo que debe de ser el modelo de educación en Eaton:

“Uno va a una gran escuela no tanto por los conocimientos como por las artes y hábitos, por el hábito de atención, por el arte de expresión, por el arte de asumir al momento una posición intelectual, por el arte de entrar rápido en los pensamientos de otra persona, por el hábito de someterse a la razón, por el hábito de indicar asentimiento o disentimiento en términos graduados, por el hábito de sopesar pequeños datos de precisión, por el arte de determinar lo que se es posible en un tiempo dado, por el gusto, por la capacidad de distinción, por la valentía intelectual y por la sobriedad mental.”

Ahora, les invito a que piensen en sus propias experiencias de cuando fueron a la escuela ustedes mismos. Como se parecen al ideal que acabo de describir?

No creo que el panorama que hacemos en nuestras mentes sea tan ideal como lo descrito. Esto lo traslado al ámbito de nuestras universidades. A pesar del hecho de que una proporción considerable de las nuevas generaciones de españoles van a la universidad, nos encontramos con que muchos de ellos acaban con carreras inservibles que no les da para un trabajo.

Algunos de estos síntomas se observan cuando se compara el nivel de las universidades españolas con las mejores del mundo. Según el ranking de universidades del Times High Education del año 2009, la mejor universidad en España es la Universidad de Barcelona, ocupando el puesto 171 del mundo. Es decir, que no tenemos una universidad entre las cien mejores.

Para un país como España, este resultado es bien pobre.

La novena potencia económica del mundo debería tener universidades entre las 50 primeras del ranking. Enfatizo universidades con “S”, en plural. El Reino Unido tiene 29 universidades entre las 200 primeras. Esta Universidad, en la cual hoy tenemos el privilegio de estar, la Universidad de Cambridge, es considerada la segunda mejor del mundo, detrás solo de Harvard.

En las universidades Españolas falta internacionalización. Internacionalización de estudiantes, internacionalización de profesores, internacionalización de materias e internacionalización de lenguaje. Países como Dinamarca, cuya lengua nativa no es el inglés dan muchas de las clases universitarias en este idioma. No voy a negar que hay un esfuerzo por parte de instituciones universitarias y centros de investigación en España por tener como lengua vehicular el inglés.

Aunque no sea una carrera, hay indicios optimistas que marcan la diferencia y que demuestran que es posible proveer en España educación del máximo nivel. Por ejemplo, el MBA de la IESE (universidad de Navarra) en Barcelona ha sido votada por la revista ‘The Economist’ como la mejor escuela de negocios del mundo.

Esto es una prueba de que en España se es posible ser un líder en educación. Una educación que no se cierra dentro de las fronteras autonómicas o nacionales. Una educación que se abre al mundo, que es capaz de competir en la creación de talento y su retención. Una educación que no se basa en el conocimiento abstracto, sino en el mundo real. Una educación que produce personas con las disposiciones adecuadas y las capacitaciones técnicas para adaptarse a los rápidos cambios del mundo actual. Una educación que forme a personas capaces de competir en el plano global. Una educación que convierta a España en un país de grandes oportunidades.

Muchas gracias.

Manuel Corpas
17 de Octubre, 2009 Cambridge

Retos de la Ciencia en España en el Siglo XXI

Economías de la sociedad del conocimiento tienen como base de su competitividad la investigación y el desarrollo de tecnologías para la creación de riqueza, empleo y bienestar de sus ciudadanos. ¿Cómo potenciar la investigación y desarrollo en la España del siglo XXI? Dedicando más dinero a la investigación y a políticas que capitalicen el conocimiento obtenido no se suplanta a la creación de un ambiente idóneo para la investigación que produzca una tradición científica y atraiga a talento nacional e internacional. La perdida de talento nacional continúa azotando al país, dado que un alto porcentaje de las instituciones locales no pueden competir a nivel internacional.

En España todavía falta un entendimiento del público acerca de lo que conlleva desarrollar una economía basada en la innovación tecnológica:

1) No se aprecia el esfuerzo sostenido necesario para crear un clima idóneo para la investigación. Hace falta un debate publico para apreciar el papel de la ciencia en la sociedad.

2) No se fomenta desde edades tempranas la opción científica como profesión. En países como el Reino Unido, la cultura científica se fomenta desde la educación primaria. Es necesario que la clase política conozca los verdaderos retos del mundo de la ciencia.

3) España tiene una tasa muy baja de creación de patentes en relación con el número de publicaciones científicas. Las ayudas para creación de empresas de alta tecnología necesitan una gestión basada en la creación de nuevos mercados y no la simple generación de empleo.

A pesar de los intentos producidos en años previos, seguimos a la cola de Europa en innovación y competitividad. Es necesario reabrir el debate sobre el estado de la ciencia en España. Se necesitan proyectos políticos que amparen el desarrollo de nuevas leyes y cambios en el sistema educativo que mejoren la competitividad tecnológica del país.

¿Quién tiene el derecho a conocer mi genoma?

El genoma humano contiene las instrucciones genéticas que van a determinar las características físicas, mentales y las predisposiciones al desarrollo de enfermedades de cada persona. ¿Hasta qué punto uno debería conocer toda información contenida en su propio genoma? ¿Quién no debería tener acceso a esa información? De acuerdo con la revista “The Economist”, Sergey Brin, co-fundador de Google y cuya madre sufre de Parkinson, descubrió recientemente que ha heredado de ella una mutación del gen LRRK2, la cual se cree que resulta en una alta predisposición al Parkinson. Brin, a los 35 años de edad, mantiene que de esta manera podrá compartir información con otras personas portadoras y que podrá prepararse con tiempo para afrontarlo. Esta nueva capacidad de conocer las susceptibilidades personales hacia una cierta enfermedad es posible gracias al desarrollo de la tecnología genómica. La utilización de esta tecnología no es un hecho trivial. Su gran numero de aplicaciones están planteando situaciones que desafían los límites de lo moralmente aceptado y éticamente permitido, y que ésta tecnología puede ser capaz de afectar la esencia misma del hombre.

Muchas aplicaciones prácticas se derivan del uso de la información del genoma humano: 1) el descubrimiento de los mecanismos de enfermedades cuyo origen se vinculan a la carga genética de una persona (todas aquellas que no se producen por agentes patógenos externos), 2) la creación de tratamientos y fármacos más específicos y potentes para pacientes (medicina personalizada) y 3) la detección de susceptibilidades genéticas hacia determinados agentes ambientales.

Conforme más nos vamos adentrando en su conocimiento, mayor es la capacidad para moldear y usar la genética para fines que no necesariamente son aceptables desde la ética. En el diagnóstico de enfermedades y susceptibilidades, existen dilemas morales que requieren una regulación detallada. No sería de extrañar que empresas en un futuro pudieran exigir un genoma “limpio” antes de admitir a un nuevo empleado. Agencias de seguros para hacer un seguro médico o de vida podrían pedir dichos test genéticos, cobrando más dinero a personas con un genoma “defectuoso”. ¿Podrían las diferencias genéticas añadir un factor más a la desigualdad entre ricos y pobres? Si uno tiene el dinero, clínicas de fertilización podrían diseñar embriones humanos a medida, con distintos niveles de precios dependiendo de la inteligencia y salud que los padres puedan pagar. En una sociedad como la actual, con una creciente comercialización de todo lo que se pueda comprar con dinero, no nos pillaría por sorpresa que se crease una nueva clase de seres “super-humanos”, a disposición de los ricos. Mientras tanto, los pobres y desfavorecidos tendrían que conformarse con “el modo natural” de creación de hijos, y ser sentenciados a los caprichos de la Naturaleza.

El público debe saber que estas tecnologías ofrecen una gran promesa de progreso en la calidad de nuestras vidas para la presente y futuras generaciones. Sin embargo, es fundamental que su regulación respete los principios de igualdad y dignidad de cada una de las personas. El genoma de cada persona contiene pistas importantes que permitirían el diagnóstico precoz de enfermedades y se prevé que en hospitales de un futuro próximo se analice rutinariamente el genoma del paciente. El acceso a la información genómica de un paciente debería realizarse teniendo en cuenta la dignidad de la persona y no sus medios económicos para disponer de su uso.

Antiguo alumno de Ecos imparte una charla sobre el genoma a estudiantes de Bachillerato

taken from: http://www.attendisayeryhoy.org/index.php?page=noti.notiDetail&id=299

Manuel Corpas, antiguo alumno del colegio Ecos (Marbella) y doctor en Bioinformática por la Universidad de Manchester, impartió a los alumnos de Bachillerato una sesión sobre el genoma humano y los avances en la biología computacional.

Corpas comenzó explicando a los escolares cuál ha sido su trayectoria, en qué punto se encuentra la ciencia y cuáles son las perspectivas sobre el estudio del Genoma Humano, el tipo de información que aporta y el conocimiento que supone. Es tan rápido el ritmo de generación de datos con el que actualmente cuenta la Genómica, que “es ésta la que está empezando a tirar de la Informática”. Por este motivo, explicó el antiguo alumno, “hacen falta nuevos recursos para el tratamiento de toda esta ingente cantidad de información”.

¿Cuánto se conoce del genoma humano? ¿qué función tienen tantas secuencias reguladoras? ¿Qué uso se está haciendo y se puede hacer del conocimiento del genoma de cada individuo? son algunas de las preguntas que el ponente trató de responder a lo largo de su intervención.

Corpas invitó a los alumnos a trabajar duro y con entusiasmo en lo que les guste. Hizo hincapié en que “el inglés y la informática hay que dominarlos hagan lo que hagan”. Hoy se están abriendo nuevas posibilidades para la Medicina, la Farmacología, etc. Lo que se presentaba como ciencia ficción en la obra “Un mundo feliz” de Huxley o en la película “La Isla”, hoy ya es una realidad. “Por eso hace falta gente capaz de trabajar en este terreno y aportar una visión humanística y ética en las posibilidades que presenta su utilización”.

El Cambio Climático desde una Perspectiva Española

Dr Manuel Corpas, Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, UK

Recientemente está ganando creciente interés los efectos de los gases invernaderos en el clima mundial. Hay una evidencia cierta de que las temperaturas medias del planeta están aumentando paulatinamente año tras año. Aunque no hay consenso total con respecto a las causas de este cambio climático, la mayoría de los estudios científicos apuntan a la acción del hombre. En este reportaje breve, nos adentramos a analizar lo que hoy se sabe acerca de este fenómeno, las incertidumbres y los posibles remedios para combatirlo.
Introducción

El cambio climático se define como cualquier cambio significativo de las condiciones metereológicas promedio. Estas condiciones pueden incluir a la temperatura media, la precipitación y los patrones de viento. Cambios pueden ser causados por procesos dinámicos de la tierra, variaciones en intensidad de la luz solar y más recientemente, las actividades humanas.

El efecto invernadero se define como el aumento de la temperatura promedio del aire cerca de la superficie de la tierra y océanos que se viene produciendo desde la mitad del siglo XX, así como su proyectada continuación.

La temperatura media global cerca de la superficie de la tierra ha aumentado 0.74±0.18 ºC en los 100 años que terminaron en el 2005. El Panel Intergubernamental en Cambio Climático (PICC) concluyó que la mayor parte del aumento observado desde la mitad del siglo XX es muy probable que se deba al aumento de las concentraciones de gas invernadero de origen antropogénico.

A pesar de que algunos científicos han mostrado desacuerdo con ciertos datos facilitados por el PICC, la gran mayoría están de acuerdo con dichas conclusiones. Las predicciones del PICC señalan que la temperatura media global es probable que crezca de 1.1 a 6.4 ºC durante el siglo XIX. Aunque la mayoría de los estudios se centran en el periodo que va hasta el 2100, el calentamiento y el nivel del mar se esperan que continúen por mas de mil años, incluso si las concentraciones de gases invernaderos se estabilizan a los niveles actuales.

El aumento de la temperatura global causará que el nivel del mar aumente, y se espera que la intensidad de las condiciones metereológicas extremas también aumenten, así como los cambios en los patrones de precipitación. Otros efectos del calentamiento global incluyen cambios en la producción agrícola, rutas de comercio, contracción de glaciares, extinción de especies y aumento de vectores epidémicos.

Hay muchas incertidumbres acerca de los efectos de los gases invernaderos. Por ejemplo, no se sabe la cantidad de calentamiento que se va a producir en el futuro, y ni cómo dicho calentamiento variará de región en región en el globo terráqueo. De acuerdo con una reciente publicación del diario El Mundo, “España está en una zona especialmente vulnerable al impacto del cambio climático y notará sus efectos adversos en los recursos hídricos, las costas, la biodiversidad y el ecosistema mediterráneo que, al padecer temperaturas más elevadas, sufrirá con más frecuencia incendios y olas de calor”. La mayoría de los gobiernos han firmado el Protocolo de Kyoto, dirigido a la reducción de emisiones de gases, pero continúa el debate público y político acerca de qué acciones se deben tomar para reducir o incluso revertir el calentamiento futuro o adaptaciones a las consecuencias esperadas.
El debate político y social

Durante los pasados años, la concienciación pública sobre los descubrimientos científicos relacionados con el calentamiento global ha suscitado un debate político y económico importante.

El cambio climático ha creado debates que en los cuales se cuestionan los beneficios producidos por la limitación de emisiones industriales frente a los costes que dichos cambios conllevarían.

Muchos grupos ecológicos promueven la acción individual frente el calentamiento global, a menudo por el consumidor, pero también por comunidades y organizaciones regionales. Otros expertos han sugerido una cuota en el consumo de producción de petróleo, citando que existe una relación directa entre la producción de combustibles fósiles y emisiones de CO2.

Desde el año 2000, grandes corporaciones han trabajado para determinar sus emisiones de CO2. En el 2007 fueron hechas públicas las emisiones de carbono de 2400 corporaciones en el mundo, representando unos 41.000 millones de dólares. La presión de los inversores ha tenido algún éxito en la reducción de emisiones. El Concilio Mundial de Negocio por el Desarrollo Sostenible, una asociación de CEOs de unas 200 multinacionales ha pedido a gobiernos que acuerden objetivos globales y sugieren que es necesario cortar las emisiones un 60-80% de los niveles actuales para el 2050.

En el 2004, Swiss Re, la segunda mayor reaseguradora del mundo, advirtió que los costes económicos de desastres relacionados con el cambio climático amenazaban con alcanzar 150.000 millones al año dentro de 10 años. Sus predicciones se cumplieron en el 2005 debido a fenómenos relacionados con el clima.
Los efectos del cambio climático en España

El cambio climático tendrá en los próximos años un impacto especialmente negativo en España, donde antes de que acabe el presente siglo el nivel del mar subirá medio metro, provocando un retroceso de las playas de entre 20 y 40 metros, la desaparición de muchas de ellas y una reducción de las precipitaciones de en torno al 40 por ciento en el sur peninsular, según se desprende del PICC.

De acuerdo con Gonzalo Aizpiri, secretario de Prevención de la Contaminación y del Cambio Climático del Ministerio de Medio Ambiente, el calentamiento global causará en las costas españolas un cambio en la energía del oleaje, con “una gran vulnerabilidad en la costa Cantábrica y Mediterránea, y en menor medida en la Atlántica Andaluza”. Al mismo tiempo, la acentuación de la erosión costera tendrá impactos en las infraestructuras, “fundamentalmente las portuarias”, lo que afectará “en una medida menor que en la Península”, a las Islas Canarias, según Aizpiri.

En cuanto al aumento de las temperaturas, se deduce que “la pérdida de recursos hídricos será mas intensa”, lo que afectará “los cultivos de zonas semiáridas o secas, fundamentalmente “el olivar y el viñedo”.

En el marco de la presentación del informe, en el que un grupo de más de 2.500 científicos han reunido datos sobre el impacto que el fenómeno tiene en los ecosistemas, se puso de relieve que la zona que será más afectada por los fenómenos climáticos en Europa es el sur. De hecho, ya se han comprobado variaciones en los ecosistemas naturales y de biodiversidad, la agricultura y problemas con los recursos hídricos, entre otros.
Medidas para paliar el efecto invernadero

Como autor de este informe, creo que a España le corresponde un papel importante dentro de Europa y el mundo en la lucha contra el cambio climático. Junto con combatir las causas, la otra política posible es la adaptación al efecto invernadero, minimizando de los efectos del calentamiento global.

La solución primaria que se propone para mitigar el cambio climático es la reduccion de las emisiones de gas invernadero, a través de la reducción del uso de energía y el cambio a energías que provengan de fuentes más limpias. También se propone el aumento de la eficiencia del gasto de fuel en vehículos, muchas veces por medio de coches híbridos o eléctricos, cambios en el estilo de vida de individuos y el cambio de prácticas en negocios. Nuevas tecnologías desarrolladas incluyen la creación de fuentes de energía más limpia como el hidrogeno, la energía solar, la energía nuclear, la energía eólica y la precipitación del carbono, créditos de uso de carbonos e impuestos. Otras medidas más radicales incluyen la secuestración del carbono, sombras solares, etc.

Finalmente, he adaptado algunas de las sugerencias de los premios Nobeles Pacal y Socolow en Princeton (USA). Dichas medidas implementadas a escala global pueden reducir las emisiones gas invernadero en 1.000 millones de toneladas métricas al año o 25.000 millones de toneladas en los próximos 50 años. No todas las medidas son viables pero al menos se sugiere la implementación del 50% para el caso español:

1. Vehículos eficientes: aumentar la economía de fuel de 30 a 60 mpg para todo el parque automovilístico en España
2. Reducir el uso de vehículos: mejorar el diseño urbano para reducir los kilómetros conducidos a la mitad
3. Edificios eficientes: reducir el consumo de energía un 25%
4. Aumentar la eficiencia de centrales térmicas un 60%
5. Reemplazar la fuente de energía de centrales térmicas con gas natural
6. Captura y almacenaje del carbón emitido
7. Captura y reuso del hidrógeno creado por el numero 6.
8. Aumentar el número de molinos de viento 50 veces nuestra capacidad actual
9. Desplazar 7 gigavatios de carbón con 20 gigavatios de energía solar
10. Usar biomasa para hacer energía que desplace al petróleo 100 veces la capacidad actual
11. Parar la deforestación y reestablecer 3 millones de hectáreas de nuevas plantaciones de árboles
Conclusión

Creo que todo gobierno y ciudadano tiene su parte de responsabilidad en el tema del cambio climático, y por lo tanto, se debe emplazar medidas que ayuden a paliar los efectos del cambio climático. En el caso español la necesidad de crear un buen ejemplo es mucho mas contundente que en la mayoría de los países europeos, ya que nos encontramos en la región más vulnerable del continente.
Referencias

http://www.elmundo.es/elmundo/2007/04/06/ciencia/1175867167.html

http://www.nuevoclima.com/

http://en.wikipedia.org/wiki/Mitigation_of_global_warming

http://en.wikipedia.org/wiki/Business_action_on_climate_change

http://en.wikipedia.org/wiki/European_Climate_Change_Programme

La Medicina Genómica Útil

La terapia génica y las células madre están todavía lejos de proveer soluciones tangibles para la cura de enfermedades. Esto no significa que no se hayan producido avances importantes en la investigación biomédica aplicables a la clínica actual. Los mayores avances que podemos disfrutar hoy día son en parte fruto de la revolución genómica. Conocer al gen afectado puede traer grandes beneficios para los pacientes por razones lógicas: a) siempre hay un efecto de alivio cuando se conoce la causa y b) se produce la determinación de tratamientos para curar la enfermedad. Los genes cuando no funcionan bien pueden causar enfermedad, pero el remedio no se encuentra necesariamente en su transformación.

La primera generación capaz de tratar una enfermedad genética no fue la presente, sino aquella justo antes de la era molecular, antes incluso de que se tuviera un concepto claro de lo que era un gen. Medios al alcance de la medicina actual hacen uso del conocimiento generado a través del proyecto Genoma Humano. Muchas enfermedades son tratables e incluso curables si se proporciona al paciente con una dieta determinada. Por ejemplo, en el caso de la Fibrosis Quística (FQ), la mutación del gen que la produce se descubrió hace mas de 20 años. Hoy día no hay tratamiento de la FQ ni hay terapia génica que funcione. Sin embargo, al conocer su funcionamiento a nivel molecular, y al tratar a los pacientes con medidas paliativas, hemos conseguido aumentar la esperanza de vida de dichos pacientes en mas de 30 años. Hace 20, pacientes con FQ vivían 5-10 años, mientras que en la actualidad existen pacientes capaces de llegar a edad reproductiva e incluso de tener hijos. La lista de ejemplos como éste sigue creciendo. Por tanto, la cura no se tiene basar exclusivamente en modificar al gen culpable, sino en comprender el funcionamiento de la biología para cambiar las condiciones fisiológicas del paciente.

Hay muchos casos de niños que padecen autismo, retraso mental y esquizofrenia a los cuales nunca se les proporciona ningún análisis genético. En el síndrome de deficiencia de creatina, dada su función vital en la construcción del cerebro, una vez diagnosticado un niño autista o con retraso mental con deficiencia de creatina, significa la cura del paciente: dando al paciente creatina, el paciente se cura. Aunque esto ocurre solo raramente, este tipo de enfermedades ciertamente existen. Por tanto no es justo negar a un paciente la oportunidad de tener un análisis genético a nivel molecular, por muy pequeña que sea la posibilidad de su curación.

El reto no es curar a todas las enfermedades, sino identificar a todas aquellas que tengan cura con la tecnología presente.